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image004La Federazione delle Associazioni di pazienti affetti da malattie rare, con tutti i principali attori istituzionali coinvolti e con Assobiotec, coordinatore nazionale della 6° European Biotech Week 2018, promuove l’incontro “Lo Screening Neonatale Esteso, diritto di salute per tutti i cittadini, motore per una presa in carico di qualità e una ricerca rinnovata”, che si terrà il 25 settembre presso il Complesso monumentale S. Giovanni, Piazza Garibaldi, 21, Catanzaro.

A partire dalle 10 si terrà una sessione di formazione e informazione dedicata alle associazioni del progetto “VocifeRare – La voce del paziente raro”, che coinvolge le Associazioni pazienti con malattie rare, in un laboratorio di progettazione partecipata sullo stato della Rete Regionale Malattie Rare a livello locale e nazionale, con il supporto del recente report MonitoRare, ed europeo (Erns). Il fine è di istituire una rete regionale di Associazioni di pazienti con malattie rare in grado di trasferire localmente quanto viene promosso a livello nazionale ed europeo, e di valutare quanto il territorio riesce a rispondere ai bisogni complessi dei pazienti e dei loro familiari.

A partire dalle 13.45 si terrà il dibattito pubblico “Play to decide” che si focalizzerà sullo Screening Neonatale Esteso e che vedrà la partecipazione di tutti gli stakeholder. Il prossimo evento – dibattito sullo Sne si terrà a Potenza il 27 settembre, presso il Dipartimento Politiche della Persona della Regione Basilicata Via Vincenzo Verrastro, 9 a partire dalle 10.

“L’industria biotech, compresa quella italiana, ha reso disponibili numerose terapie per il trattamento delle malattie rare e continua a farlo – afferma Giuseppe Secchi del Gruppo di Lavoro Malattie Rare e Farmaci Orfani di Assobiotec-Federchimica. Tuttavia permangono ancora diversi problemi tra cui le diagnosi tardive. Un decisivo passo avanti in questo senso è stato fatto con la Legge sugli Screening Neonatali Estesi, ma si riscontrano ancora oggi grandi differenze tra regione e regione. È dunque fondamentale lavorare tutti insieme affinché in Italia, ad ogni malato, sia garantito il diritto alla diagnosi tempestiva. Crediamo inoltre che si debba agire affinché il panel delle patologie da “screenare” venga ulteriormente allargato. Esistono, infatti, per diverse malattie rare risposte terapeutiche dietetiche o farmacologiche che possono, se tempestivamente introdotte, evitare l’insorgere di gravi disabilità. Già in diverse Regioni il panel delle patologie è stato incrementato. Solo così potrà essere garantito quel diritto alla cura dovuto a tutti i cittadini di questo Paese, da nord a sud”.

E infatti, la Calabria è stata identificata per ospitare l’evento in quanto è attivamente impegnata per la realizzazione del programma di Sne, risultando per questo motivo una regione ideale per la validazione del kit “Play to decide”, uno strumento di dibattito certificato dalla Commissione Europea in corso di aggiornamento a livello nazionale, e per supportare la collaborazione tra stakeholder.

“Questo evento è un’opportunità di confronto pubblico su un tema delicato. Infatti lo Sne è un "sistema screening" che non può prescindere dalla messa a punto di un protocollo operativo in cui sono definite le modalità della presa in carico rapida e competente del paziente – spiega la Professoressa Daniela Concolino, Direttore Pediatria, Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare all’Università Magna Grecia di Catanzaro. La positività allo screening è solo il punto di partenza di un percorso multidisciplinare che prevede uno stretto contatto tra Punto nascita, Centro screening e Centro clinico che deve garantire la rapida valutazione e i primi soccorsi anche in condizioni di emergenza. È indispensabile la messa a punto di un Centro clinico di riferimento con competenze specialistiche in grado di garantire la rapida conferma diagnostica. Dunque - conclude Concolino - la presa in carico ed il trattamento dei neonati deve prevedere la gestione intensiva in condizioni critiche di scompenso metabolico, eseguire il follow-up, gestire la relazione ed il "counseling" genetico alla famiglia e, per quanto attiene all’ambito della rete delle malattie rare, stabilire le relazioni con i servizi territoriali inclusa la pediatria di libera scelta”.